Investigadores españoles han descrito una nueva forma genética de Alzheimer. A medida que avancen los tratamientos farmacológicos preventivos, se podrá administrar tratamiento precoz a las personas con mayor riesgo de padecer esta enfermedad neurodegenerativa.
La mayoría de los casos de Alzheimer no son genéticos, sino esporádicos. No obstante, el estudio de las formas familiares de esta patología neurodegenerativa es crucial por dos motivos: porque el porcentaje de afectados no es desdeñable y, sobre todo, porque su conocimiento contribuirá a desentrañar los mecanismos biológicos que están detrás de esta enfermedad y diseñar estrategias de prevención y tratamiento. Por eso, la identificación de una nueva forma genética de Alzheimer por parte de un equipo de científicos españoles constituye un avance significativo.
El descubrimiento gira en torno a un viejo conocido en la investigación del Alzheimer: el gen APOE4. La novedad es que el riesgo que puede llegar a suponer es muy superior de lo que hasta ahora se estimaba. Según los resultados de un estudio publicado en la revista Nature Medicine por investigadores del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (Barcelona), casi todas las personas que portan dos copias de la variante APOE4 en el gen APOE, que antes solo se consideraba factor de riesgo, terminan por desarrollar la enfermedad.
En concreto, más del 95% de las personas mayores de 65 años que tienen dos copias del gen APOE4 -en términos técnicos, son homocigotos APOE4- presentan características biológicas de la patología del Alzheimer en el cerebro o biomarcadores de esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo y en las exploraciones mediante tomografía por emisión de positrones (PET).
La investigación, liderada por Juan Fortea, director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital Sant Pau, ha consistido en el estudio de tres mil cerebros donados y el análisis de los datos clínicos de más de diez mil pacientes de Alzheimer. “Este gen se conoce desde hace más de 30 años y se sabía que estaba asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Pero ahora sabemos que prácticamente todos los individuos con este gen duplicado desarrollan la biología propia del Alzheimer”, ha señalado el investigador, quien ha recalcado que esto “es importante porque representan entre el 2% y el 3% de la población».
Implicaciones de cara a la prevención del Alzheimer
Los investigadores consideran que sus hallazgos podrían ser útiles para el desarrollo de estrategias de prevención individualizadas, ensayos clínicos y enfoques de tratamiento específicos para esta población concreta. De hecho, los datos obtenidos revelan que tener dos copias del gen APOE4 no sólo aumenta el riesgo, sino que también se relaciona con una aparición del alzheimer a una edad más temprana, lo que pone de manifiesto la necesidad de diseñar estrategias preventivas específicas para estas personas.
Hablar de prevención del Alzheimer hace unas décadas era poco menos que un sinsentido, pero los avances en investigación de los últimos tiempos están abriendo la puerta a un nuevo panorama algo más favorable. Las implicaciones del nuevo estudio “son importantes”, según ha resaltado en declaraciones a SMC España Eloy Rodríguez, neurólogo en Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-Idival y profesor en la Universidad de Cantabria. “Estamos entrando en una época donde empiezan a llegar fármacos con potencial efecto modificador de la enfermedad de Alzheimer, fundamentalmente sobre el acúmulo de amiloide cerebral, que es universal en los sujetos E4 y un fenómeno precoz (tan pronto como en la década de los 40)”, ha agregado.
Hoy en día se sabe que el cerebro de las personas con Alzheimer puede comenzar a experimentar cambios patológicos 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas. Entre estos cambios se encuentra la acumulación de proteína beta amiloide en el cerebro (amiloidosis). Cuando empiezan a aparecer manifestaciones cognitivas relevantes, como la pérdida de memoria, puede ser demasiado tarde para actuar. “Quizás, en un futuro próximo, estos sujetos puedan ser candidatos a un cribado poblacional para tratarlos desde edades muy precoces, evitar este acúmulo de beta amiloide y retrasar/evitar la enfermedad. Además, hay evidencias preliminares de fármacos que pueden bloquear el efecto del APOE4, con lo que serían una población ideal para testarlos”, apunta el experto del Hospital de Valdecilla.
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